10.2. НАРУШЕНИЯ РАЗМЕНА ЖЕЛЕЗА. ГЕМОХРОМАТОЗ Общее определение хворей, связанных с повышенным накоплением железа в печени, включает следующие критерии: 1) цирроз и фиброз печени с первоначальным предпочтительным накоплением железа в паренхиматозных клетках, а также с наличием его в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах; 2) отложение железа в иных органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз; 3) повышенное поглощение железа, что [...]
10.3. НАРУШЕНИЕ РАЗМЕНА МЕДИ. ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬИАЯ ДИСТРОФИЯ Гепатолентикулярная дистрофия (хворь Вильсона—Коновало ва, или гепатоцеребральная дегенерация) — редкое потомственное заболевание, обусловленное нарушением размена меди с накоплением ее в печени и в иных органах. Заболевание протекает с предпочтительным поражением печени и ЦНС (чечевидных ядер, подкорки и кожуры), а также буро-зеленой пигментацией края роговицы, поражением почек. Этиология и патогенез. [...]
10.4. АМИЛОИДОЗ ПЕЧЕНИ Изолированный амилоидоз печени возникает очень редко. Обычно амилоид откладывается одновременно в печени, почках, надпочечниках, селезенке, кишечнике и в иных органах, причем по частоте поражения печень занимает третье место. Классификация. Единичной классификации амилоидоза нет. Классификации строились на разных принципах, учитывающих предполагаемый патогенез заболевания, выявление компонентов пара-протеидов и клинические проявления. Наивеличайшее распространение имело разделение [...]
Глава 11. ПОРФИРИИ Порфирии представляют собой группу хворей, связанных предпочтительно с потомственными недостатками в ферментных системах биосинтеза гема. Эти заболевания объединяются нарушениями порфиринового размена, приводящими к повышенному содержанию порфиринов или их предшественников в разных органах. Первичные нарушения порфиринового размена следует отличать от вторичных, симптоматических порфинурий и порфиринемий, наблюдающихся при заболеваниях печени и крови. Печеночные формы [...]
11.1. ПОЗДНЯЯ КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ Поздняя кожная порфирия (хроническая печеночная порфи-рия) — наиболее частая форма хвори с потомственной предрасположенностью, для реализации которой требуются дополнительные токсические факторы наружней среды. Заболевание наследуется как не сцепленный с полом доминантный признак. Потомственная предрасположенность может определять специфический характер деяния гепатотоксических факторов с развитием порфиринового гепатита и симптомокомплекса поздней кожной порфирии. При [...]
11.2. ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ Острая перемежающаяся порфирия занимает особое место в группе печеночных порфирий по клинико-биохимическим признакам и неблагоприятному прогнозу. В Швеции, США, Англии, Австралии удельный вес острой перемежающейся порфирий среди иных форм сочиняет 60—70%. В Российской Федерации это заболевание регистрируется веско реже, чем поздняя кожная порфирия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминанткому типу и проявляется в [...]
11.3. ВАРИЕГАТНАЯ, ИЛИ СМЕШАННАЯ, ПОРФИРИЯ Широко распространена в южных районах Африки среди лиц европейского происхождения; в нашей стране описаны отдельные больные. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Клиническая манифестация хвори в возрасте 10—30 лет. Клиническая картина вариегатной порфирии складывается из симптомов, схожих с острой перемежающейся и поздней кожной порфирией. Имеются разные клинические варианты заболевания: вариегатная порфирия [...]
11.4. ПОТОМСТВЕННАЯ КОПРОПОРФИРИЯ Заболевание характеризуется увеличенным выделением копропорфирина III с калом и в меньшем количестве с мочой. Выделение с мочой 6 -аминолевулиновой кислоты наблюдается во время острых атак заболевания. Заболевание встречается веско чаще, чем это предполагалось раньше. Об этом свидетельствуют контрольные исследования копропорфириноинтетазы у родственников больных. Клиническая симптоматика появляется только во время кризов. Потомственная коироиорфирия [...]
