11.4. ПОТОМСТВЕННАЯ КОПРОПОРФИРИЯ
Заболевание характеризуется увеличенным выделением копропорфирина III с калом и в меньшем количестве с мочой. Выделение с мочой 6 -аминолевулиновой кислоты наблюдается во время острых атак заболевания. Заболевание встречается веско чаще, чем это предполагалось раньше. Об этом свидетельствуют контрольные исследования копропорфириноинтетазы у родственников больных.
Клиническая симптоматика появляется только во время кризов. Потомственная коироиорфирия протекает веско чаще латентно, чем острая перемежающаяся пофирия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному т;ипу, часто гетерозиготно. Специфические нарушения размена порфиринов выявляются одинаково часто у мужчин и женщин. Заболевание могут провоцировать лечебные препараты из группы барбитуратов и транквилизаторов. В острой фазе наблюдаются абдоминальные боли, запоры, рвота. В ряде случаев отмечается нарушение поглотительно-экскреторной функции печени по бромсульфалеиновой пробе.
Диагностика. Нарушения порфиринового размена у больных этой формой порфирии выявляются только в печени. При люминесцентной микроскопии определяется отличительное для порфиринов красное свечение. Костный мозг не дает флюоресценции. Диагностике подсобляет предпочтительное повышение содержания копропорфирина в кале.
Специфических методов лечения нет, главное внимание следует уделять предостереженью обострения потомственной копро-порфирии.