Спазм музыкантов может иметь генетическую подоплёку
По результатам исследования, опубликованного в журнале “Неврология” (Neurology) спазм музыкантов может быть генетически связан с иными семейными дистониями."Спазм музыкантов длинное время служил хрестоматийным образцом профессиональных
спазмов, – разговаривает доктор Alexander Schmidt из Гановерского университета музыки
и драмы (Германия), – однако результаты нашего исследования показывают, что это
заболевание может иметь потомственную природу".
В ходе клинического генетического исследования доктор Schmidt и его коллеги
обследовали 28 больных спазмом музыкантов, а также членов их семей в поисках
связи между этим заболеванием и иными фокальными дистониями, к которым помимо
спазма музыкантов относятся писчий спазм, спазм машинисток, игроков в гольф,
чертёжников и др. Учёные также проанализировали вероятное воздействие на развитие
спазма наружных факторов.
Из 28 больных у 14 в семейном анамнезе имелись иные фокальные дистонии. У 17
из 56 (32%) их родственников отмечались ранее выявленные фокальные дистонии, ещё
у 4 человек таковые были обнаружены в ходе исследования. Среди больных без
фокальных дистоний в семейном анамнезе, заболевания были, тем не менее, выявлены
у 7 из 40 родственников.
В целом, в 18 из 28 семей в первом, втором и третьем поколениях обнаружены от 2
до 4 человек, страдавших дистониями. Кроме того, как отмечают исследователи, по
крайней мере в 12 семьях удалось проследить аутосомно-доминантный тип
наследования заболевания.
При оценке наружных факторов различий между больными и здоровыми членами семей
определено не было.
"Наша догадка состоит в том, – пишут творцы исследования, – что как минимум
часть случаев спазма музыкантов, прочих фокальных дистоний и, вероятно, иных
двигательных расстройств могут иметь общую генетическую основу. В истиннее
время мы планируем крупное геномное исследование с участием до 400 больных
спазмом музыкантов для выявления патологического гена или генов, которые
обсулавливают или вносят вклад в развитие этого заболевания".Источник: Solvay-pharma.ru