ГЛАВА 312. ПОРФИРИИ Урс А. Мейер (UrsА. Меуег) Порфирии представляют собой патологию, связанную с потомственными или приобретенными аномалиями биосинтеза гема. Порфирины, эти тетрапирроловые пигменты, исполняют роль промежуточных продуктов этого пути и образуются из предшественников — d-аминолевулиновой кислоты (АЛК) и порфобилиногена. Гем, комплекс двухвалентного железа с протопорфирином IX, функционирует в качестве простетической группы [...]
ГЛАВА 313. ХВОРИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА АртурЛ. Воде (Arthur L. Beaudet) Болезни накопления гликогена представляют собой группу потомственных нарушений путей накопления углеводов в виде гликогена и путей его утилизации для поддержания уровня сахара в крови и обеспечения тканей энергией. При некоторых формах этой патологии содержание гликогена в тканях не увеличивается. Гликоген — это [...]
ГЛАВА 314. ГАЛАКТОЗЕМИЯ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГАЛАКТОКИНАЗЫ И ИНЫЕ РЕДКИЕ НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА Курт Дж. Иссельбахер (KurtJ. Isselbacher) Определение.Термином «галактоземия» означают два вида врожденных нарушений размена галактозы: классическая галактоземия обусловливается недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени, а недостаточность галактокиназы обусловливает основным образом образование катаракты. Патогенез.Лактоза — главный углевод молока [...]
ГЛАВА 315. ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ И ИНЫЕ НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА Майкл Е. Браун, Джозеф Л. Гольдштейн (MichaelS. Brown, JosephL. Goldstein) Гиперлипопротеинемии представляют собой нарушения транспорта липидов, обусловленные ускоренным синтезом или замедленным разрушением липопротеинов, переносящих холестерин и триглицериды в плазме. Повышение уровня липопротеинов в плазме имеет главное клинические значение потому, что они могут обусловливать развитие [...]
ГЛАВА 316. ЛИЗОСОМНЫЕ ХВОРИ НАКОПЛЕНИЯ АртурЛ. Боде (Arthur L. Beaudet) Общие признаки Определение.Лизосомы представляют собой цитоплазматические органеллы, в кислой среде которых содержатся многочисленные ферменты, гидролизующие большинство биологических макромолекул (рис.316-1). Первичные лизосомы представляют собой особые тельца, образующиеся из пластичного комплекса (аппарат Гольджи). Они могут сливаться с иными окруженными мембраной пузырьками, формируя вторичные лизосомы. [...]
ГЛАВА 317. ОЖИРЕНИЕ Джерольд М. Олефски (JerroldМ, Olefsky) Способность запасать пищевую энергию в виде жира оказывается жизненно главной в условиях ограниченности и переменчивого поступления пищи. В отличие от гликогена или белка для накопления триглицеридов не требуется вода или электролиты, они откладываются в главном в виде чистого жира; эквивалент 1 г жировой ткани [...]
ГЛАВА 318. ЛИПОДИСТРОФИИ И ИНАЯ, РЕДКО ВСТРЕЧАЮЩАЯСЯ ПАТОЛОГИЯ ЖИРОВОЙ ТКАНИ ДаниелУ. Фостер (Daniel W. Foster) Настоящая глава посвящена патологии жировой ткани. Она встречается редко, патофизиология ее зачастую мрачна, и в истиннее время можно привести лишь ее клиническую характеристику. Липодистрофии Липодистрофии характеризуются генерализованным или частичным исчезновением жира и метаболическими нарушениями, [...]
ГЛАВА 319. ПОТОМСТВЕННЫЕ ХВОРИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Дарвин Дж. Прокоп (DarwinJ. Prockop) Наследственные хвори соединительной ткани относятся к наиболее распространенным генетическим синдромам. К ним относят чаще всего несовершенный остеогенез, синдромы Элерса —Данло и Марфана. Классификация этих синдромов основывается обычно на результатах работы McKusick, который проанализировал признаки, симптомы и морфологические изменения у великого числа [...]
РАЗДЕЛ 2. ЭНДОКРИНОЛОГИЯ ГЛАВА 320. НАЧАЛА ЭНДОКРИНОЛОГИИ Джин Д. Вилсон (JeanD. Wilson) Функциональные свойства клеток определяются генетическими факторами, но скорость метаболических реакций в клетке регулируется в главном двумя взаимосвязанными и взаимодействующими системами —эндокринной и сердитой. Вначале эти две системы рассматривали как отдельные, в зависимости от способа передачи информации — с подмогою сердитых [...]
ГЛАВА 322. НАРУШЕНИЯ РОСТА Раймонд Л. Хинтц (RaymondL. Hintz) Нормальный рост.У детей рост прытко меняется в условно краткий срок, и врач обязан знать нормальные стандарты роста и развития ребенка в зависимости от его возраста Характер этих динамических изменений может служить беспристрастным показателем общего состояния здоровья: маленькие изменения в этом состоянии могут проявляться [...]
