Еще совсем недавно каждого новорожденного в нашей стране было принято тестировать на два потомственных заболевания, сейчас же такое тестирование проводится на наличие пяти таких недугов.
Но и этого малюсенько, ведь в медицине есть данные уже около пяти тысяч хворей, носящих потомственный характер, но, к раскаянию, обследовать новорожденного не все из них попросту не представляется возможным.
Да и есть ли в этом особый смысл?
Все же превосходнее провести качественное тестирование на те из недугов, с которыми чаще всего приходится сталкиваться в определенной местности.
Уже более десяти лет в России все без исключения новорожденные проходят обязательную «проверку» на два потомственных заболевания, такие как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.
Для этого, в родильном учреждении на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию, где, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина.
Данная аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах.
Если же сходственные повреждения обнаруживаются, то кроху, как можно быстрее, примерно с трехнедельного возраста, следует перевести на специальную целебную диету, при которой он будет получать продукты, которые содержат белок (ведь именно он дозволяет ребенку расти и развиваться), но этот белок будет освобожден от вредной для ребенка аминокислоты.
В нашей стране есть завод, который занят выпуском таких продуктов, а потому проблем с организацией такого лекарственного кормления не возникает.
Если же такая диета не будет соблюдена, то в последующем малыш будет обречен на тяжелую умственную отсталость.
Но диетическое кормленье не кончается в родильном доме, также, как и в первые месяцы жизни младенца, его придется поддерживать до достижения ребенком возраста десяти-двенадцати лет, а в некоторых случаях и до восемнадцати.
При этом у детей не отмечается проблем с их развитием, ведь они навещают обычные ребяческие образовательные учреждения (школу), просто заболевание преодолевается не маршрутом изменения гена, а иными адекватными методами.
Капля крови новорожденного дозволяет делать выводы и о наличии врожденного гипотиреоза, так как удается установить, как обстоит дело с выработкой его щитовидной железой такого гормона, как тироксин.
Если же этого не происходит, то в последствии ребенка ждёт прием этого гормона на протяжении всей своей жизни.
Если же щитовидка новорожденного испорчена незначительно, то достаточно будет приема маленький дозы этого гормона, чтобы в последствии человек ощущал себя вполне здоровым.
Если обратиться к статистическим данным, то они извещают нам о том, что каждый год в нашей стране удается выявить около ста пятидесяти детей, которые страдают фенилкетонурией, и еще примерно у четырехсот пятидесяти деток щитовидка не вырабатывает тироксин.
И всем этим малышам удается помочь, в случае своевременной постановки верного диагноза.
Принятый правительством национальный проект «Здоровье» теперь расширяет круг потомственных заболеваний, на которые будут тестировать новорожденных.
Речь идет о таких недугах, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Большую роль в предотвращении случаев рождения неизлечимо больных детей играют обследования, проведенные в дородовом периоде.
Такие современные методы диагностики потомственных заболеваний стремительно набирают обороты.
Еще несколько лет назад Министерством здравоохранения РФ был издан указ, сообразно которого беременная женщина обязана быть обследована на наличие генетических недостатков у ее будущего ребенка, для этого проводят ультразвуковое исследование, а также исследования белково-сывороточных факторов (белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека).
Проведение таких исследований дозволяют выявить до семидесяти процентов врожденных патологий.
В их число входят: хворь Дауна и хворь Эдвардса, то есть, те хромосомные заболевания, которые предопределяют умственную отсталость, пороки развития сердитой системы, сердца, головного мозга, аномалии конечностей и т.д.
Если у плода присутствуют дефекты развития, то врач сможет установить, родится ли ребенок жизнеспособным или же этого не произойдет, также, он определит, насколько серьезной является патология и как она отразится на здоровье младенца в последствии.
Такие исследования проводятся на четырнадцатой-шестнадцатой неделях беременности, а это означает, что у будущей мамы еще остается время для принятия решения о том, стоит ли прервать беременность или же нет.
Ведь генетики лишь ставят родителей в знаменитость о том, здоров плод, или же он имеет дефекты развития, но конечное решение обязана принять брачная пара.
И все же генетикам следует сказать громадное спасибо, ведь ежегодно им удается уберечь тысячи семей от трагедии, связанной с рождением неизлечимо больного ребенка.
Медикам знамениты случаи, когда, по своим религиозным убеждениям, беременные женщины отрицаются от искусственного прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного малыша.
Но нельзя не сказать и о том, что свыше четырех тысяч беременностей каждый год в нашей стране прерывается именно по причине того, что у плода, еще при внутриутробном его развитии, выявляются врожденные пороки или хромосомные заболевания.
Давайте же поговорим и о том, по какой причине женщины неохотно соглашаются на прохождение сходственного исследования в период беременности.
В своем большинстве, будущие мамы опасаться того, что их деткам эти мероприятия могут нанести непоправимый вред, и здорового малыша сделают больным.
Но у женщин нет оснований для опасений, так как эти исследования смогут уберечь их от еще великих неприятностей, связанных с рождением ребенка с врожденными патологиями.
Все же превосходнее узнать у ближайших родственников все знаменитые им недуги, которые уже встречались в семье среди ближайших ее членов, брать в женской консультации или поликлинике свою медицинскую карту и отправиться в медико-генетическое учреждение.
Ведь анализ крови, который предстоит сдать, не представляет из себя ничего неподражаемого, тем более, что сходственных анализов за период беременности женщине предстоит сдать не малюсенько.
Если же разговаривать о взятии околоплодной жидкости или биопсии оболочки плода, то некоторое время назад, когда эти методы только разрабатывались, а с тех прошло уже не малюсенько медли, действительно присутствовала угроза прерывания беременности из-за некорректно проведенных манипуляций.
Но в истиннее время все эти методики отработаны до автоматизма, тем более, что исследование проводится под контролем УЗИ, а это означает, что у будущей мамы абсолютно нет никаких предлогов для опасений.
Угроза прерывания беременности в результате проведения таких дородовых обследований минимальна, и она сочиняет от одного до полутора процентов.
Обратите внимание!! Именно угроза, а не погибель плода!
И связано это не с несовершенством техники, а с тем, что среди беременных женщин много тех, кто страдает разными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологией почек и многими иными.
Именно такие сопутствующие проблемы и осложняют проведение исследований.
А сами по себе они не способны нанести вред плоду и никак не отражаются на его развитии, против, подсобляют избежать рождения тяжело больного ребенка.