Туберозный склероз
Туберозный склероз (хворь Бурневилля) – одна из форм факоматозов –
относится к группе потомственных заболевании и характеризуется
сердито-эктомезодермалькой дисплазией. Заболевание встречается редко, наследуется
по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Морфологической
основой хвори служит разрастание глии (диффузный нейроспонгиобластоз),
многообразные пороки развития и опухоли внутренних органов. Наиболее частыми
клиническими симптомами являются эпилептические приступы, начинающиеся обычно в
раннем ребяческом возрасте. Характер приступов полиморфный – развернутые судорожные
приступы, приступы с так именуемыми салаамовыми судорогами, малые приступы типа
кивков, психомоторные эквиваленты. Наблюдаются пирамидные и экстрапирамидные
симптомы, обычно умеренно выраженные. Отличительны психические расстройства в виде
снижения интеллекта – иногда до ступени идиотии. На глазном дне – специфические
новообразования, подсказывающие тутовую ягоду, в области диска зрительного нерва и
очажки по периферии (ретинальный факоматоз). На краниограммах – признаки
гидроцефалии, а также отличительные петрификаты, предпочтительно в области
мозжечка, боковых и III желудочков.
Почти всегда имеются изменения кожи в виде аденомы сальных желез на личике
(аденома Прингля). Наиболее отличительная локализация – лоб и щеки, где находятся
папулы розового или красного цвета, а иногда массивные новообразования типа
"цветной капусты". Могут быть участки седых волос, кожные фибромы,
гемангиоэктазии, участки утолщенной кожи. Иногда отмечаются деформации грудной
клетки, позвоночника, укороченные пальцы на руках и ногах, высокое небо и иные
диспластические черты. Отличительны поликистоз почек, опухоли сердца (рабдомиома),
печени, селезенки высококачественного характера, но склонные к злокачественному
перерождению.
Течение заболевания прогрессирующее. Смерть чаще наступает от эпилептического
статуса.
Специфической терапии не существует. Назначают противоэпилептические
препараты.