Навигация > Главная > Внутренние болезни > ГЛАВА 351. АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

ГЛАВА 351. АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ


ГЛАВА 351. АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДИТОЙ СИСТЕМЫ

 

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R. DeLong, R.D.Adams)

 

 

В истинней главе речь пойдет о хворях, обусловленных повреждениями или пороками развития сердитой системы, возникшими в процессе ее формирования, но оказывающими неблагоприятное воздействие и у взрослых лиц.

В результате возникают трудности в вопросах их диагностики и лечения больных, с которыми имеют дело общепрактикующие лекари и терапевты. Образцами могут служить висцеральные опухоли при нейрокожных синдромах или лейкоз при син­дроме Дауна. Знание этих заболеваний главно для понимания проблем больного и для оказания ему необходимой медицинской поддержки. При этом учитываются огра­ничения физических и интеллектуальных функций, способность разуметь диагно­стические и врачебные программы и справляться с ними, а также генетический и семейный аспекты. Наконец, докторам, занимающимся со взрослыми больными, к необыкновенно с теми, кто может стать родителями, необходима осведомленность в вопросах о том, как само заболевание, проводимое по его предлогу лечение, а также генетические факторы могут повлиять на развитие сердитой системы у потомства.

Аномалии развития сердитой системы можно условно разделить на сочетающиеся с распознаваемыми соматическими пороками и на ограниченные лишь пределами сердитой системы (поражение сердитой системы имеет место при 60% от общего числа). Целесообразна также классификация аномалий развития и врожденных пороков на группу, обусловленную приобретенными или наружными факторами, и на генетически детерминированную группу. Однако в некоторых случаях в их основе лежит трудное взаимодействие генетических факторов и условий окружа­ющей среды.

 

Факторы, влияющие на развитие сердитой системы

 

Неблагоприятное воздействие каких-либо факторов на мозг в период его развитие представляет собой трудную производную от ступени тяжести повреждения, его длительности, специфического биологического воздействия вредоносного агента и опре­деленной стадии развития, во время которого это воздействие оказывается. Необыкновенно главно знать причины, вызвавшие аномалии, связанные с воздействиями окружающей среды, поскольку их можно устранить.

Токсины, присутствующие в организме матери, могут быть причиной, вызыва­ющей повреждение развивающегося мозга и нервов. Алкогольный синдром плода. существенная причина задержек психического развития, обусловлен воздействием на плод избыточных количеств алкоголя, употребляемых матерью. Кроме того, на формирование мозга у плода может повлиять применение матерью медикаментозных средств, в необыкновенности антиконвульсантов. Грубые аномалии у плода дает триметадион. Установлено, что вальпроевая кислота может привести к образованию spinabfidа. Прием матерью фенитоина в первые месяцы беременности вызывает незна­чительное. но четко распознаваемое воздействие на формирование мозга и соматическое развитие. Изотретиноин, препарат, применяемый при акне, вызывает врожденные пороки мозга. Установлено, что дефекты развития мозга у плодов в Минимата Бей, Япония, обусловливались воздействием органического ртутного токсина. Возникно­вение микроцефалии и умственную отсталость могут обусловливать радиация я радиомиметические факторы, воздействующие на женщину в I триместре беремен­ности.

Повреждения развивающегося мозга у плода могут повлечь за собой также заболевания матери во время беременности. Это внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и простой герпес), диабет, долгая гипер­термия, приводящие к происхожденью аномалий развития ЦНС и микроцефалии; выраженная недостаточность йода, обусловливающая эндемический кретинизм; ги­поксия, шок, отравление угарным газом матери вызывают гипоксически-ишемическую травму мозга плода. Долгая и выраженная неполноценность кормления плода, обусловленная как плацентарной недостаточностью, так и белково-энергетическим дефицитом кормления матери, может тормозить развитие мозга, соматический рост, а в последующем вызвать отставание психического развития ребенка. Изоиммунизация фетальными Rh- или АВ0-факторами крови могут стать причиной эритробластоза плода, гипербилирубинемии и билирубиновой энцефалопатии.

Важными причинами травматизации развивающейся сердитой системы служат патология утероплацентарного аппарата и родов. Результатом их часто посещают гипоксически-ишемические повреждения мозга, как пре-, так и перинатального ха­рактера, в том числе нарушения развития мозга, ишемический некроз, инфаркт мозга и порэнцефалия. Данным повреждениям сопутствует наличие герминативного матрикса и внутрижелудочковых кровоизлияний у недоношенных младенцев с ре­спираторным дистресс-синдромом и функциональной нестабильностью сердечно-со­судистой системы. Эти повреждения, в зависимости от их тяжести, приводят к чувствительным психическим и двигательным расстройствам.

Геномные дефекты, как точечные мутации, так и хромосомные аномалии, могут обусловливать глубокие нарушения развития ЦНС. Для знакомства со специфиче­скими нозологическими формами, часто являющимися редкими и даже ограничен­ными одной семьей, читателю следует обратиться к руководству по генетике человека. Хромосомные аномалии почти неминуемо вызывают дефекты развития мозга и его функций; к их числу относятся некоторые наиболее распространенные формы ум­ственной отсталости. Среди них синдром Дауна (обусловленный трисомией или транслокацией хромосомы 21); синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, мани­фестирующий соматическими признаками (великие уши, увеличение яичек), отста­ванием в психическом развитии и недостатками речи (сочетается с ломкостью локуса Х-хромосомы, обнаруживаемым при культивировании клеток в среде с изъяном фолата); синдром Прадера —Вилли, характеризующийся гипотонией в раннем ребяческом возрасте, патологическим ожирением и умеренной задержкой психомоторного раз­вития (связан с делецией хромосомы 15); аномалии половых хромосом (ХО, XXY, XYY,XXX и др.), сопровождающиеся легкими или умеренными соматическими и психическими отклонениями. Потомственные хвори, поражающие сердитую сис­тему, рассматриваются ниже, в том числе в разделах по нейрокожным синдромом и задержкам психического развития, а также в главах, посвященных метаболическим потомственным и дегенеративным заболеваниям сердитой системы (гл.349 и 350).

Аномалии развития сердитой системы служат подтверждением трудных взаимо­действий генетических факторов и воздействия наружней среды. У женщин с фенилке­тонурией рождаются дети с микроцефалией и глубоким отставанием психомоторного развития, обусловленных не потомственной передачей, а высоким содержанием в крови матери фенилаланина, который токсичен для мозга растущего плода. Иной пример — это дети матерей, больных миотонической дистрофией, которые могут страдать от поражений двоякого рода. Во-первых, дети могут унаследовать аутосом­но-доминантное генетическое заболевание, вызывающее повреждение как мозга, так и мышц, и, во-вторых, перенести перинатальную асфиксию из-за дистонии матки, приводящей к нарушениям нормального течения родов, из-за наличия у матери мышечной дистрофии.

Типичным образцом состояния, детерминированного взаимодействием генетиче­ских и наружных факторов, является spinabifida. Подтверждением роли потомственной предрасположенности служат ее высокая частота в определенных этнических попу­ляциях (необыкновенно в Соединенном Королевстве, где ее частота сочиняет около 1 на 500 новорожденных) и риск появления новых случаев в семье, сочиняющий около 5%; эти показатели во много раз превышают среднепопуляционные. Роль наружных факторов снизилась за заключительные 40 лет почти на 50% как в Соединенном Королевстве, так и в Соединенных Штатах. Данные заключительных лет свидетельствуют и о значении литания. Исследования показали, что у потомства матерей, дополни­тельно получавших во время беременности витамины, необыкновенно фолиевую кислоту, появление новых случаев spinabifidaпонизилось.

Дефекты развития сердитой системы, основным образом семейного и наследствен­ного. а также и приобретенного характера, наблюдаются и при менее веских нарушениях развития у детей, отражающихся прежде всего на их интеллекте, речи. поведении и эмоциональной сфере. К числу этих состояний относятся дизлексия, недостаточная концентрация внимания, гиперактивность, аутизм и аффективные расстройства (великая депрессия и маниакальная депрессия).

Поражения сердитой системы у взрослых, возникающие в раннем периоде жизни, могут быть классифицированы по следующим группам:

1)врожденные пороки развития черепа, позвоночника и иных структур (вклю­чая карликовость);

2)потомственные хвори, начинающиеся в ребяческом возрасте и прослеживаю­щиеся в течение всей жизни, некоторые из них имеют прогрессирующее течение;

3)хвори, приводящие к задержке двигательного, речевого и психического развития;

4)эпилепсия.

 

 

Врожденные пороки

 

Пороки развития черепа, позвоночника и конечностей

 

Считают, что отдельные отклонения со стороны размеров и формы головы, наблюдаемые у взрослых лиц, формируются в пренатальном периоде или раннем детстве. После 4—5-летнего возраста размеры мозга ребенка приближаются к таковым у взрослого; швы черепа закрываются, причем настолько плотно, что поражения мозга, приобретенные позднее, условно слабо влияют на череп. Увеличение размеров головы может быть обусловлено как макроцефалией, т.е. великий величиной мозга (при этом желудочки существенно не расширены), так и гидро­цефалией. Макроцефалию можно нечаянно обнаружить у лиц, не имеющих каких-либо неврологических нарушений, но нередко она сопутствует таким заболе­ваниям, как нейрофиброматоз и синдром церебрального гигантизма (макроцефалия, | высокий рост, умственная отсталость и эпилептические припадки).

Микроцефалия обусловливается неимением роста мозга или деструктивным его поражением в ранние периоды жизни. Существует несколько редких форм генетически детерминированной микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может оказаться результатом хромосомных хворей, внутриутробных инфекций, асфиксии и любых пагубных воздействий, рассматривавшихся в предыдущем разделе. Как верховодило, снижение интеллектуальных способностей находится в прямой зависимости от ступени выраженности микроцефалии.

Необычная форма головы, как верховодило, обусловлена краниосиностозом. Если сагиттальный шов закрывается преждевременно, то голова приобретает удлиненную и суженную форму (скафоцефалия) с выступающими надбровными дугами и за­тылком; при раннем закрытии венечного шва увеличен поперечный, а не продольный размер головы (брахицефалия). Раннее закрытие всех швов приводит к формированию отличительной «башенной» формы черепа (акроцефалия), мелких глазниц и экзоф­тальма. Заключительнее состояние, если оно не распознано вовремя и не произведено иссечение линий швов, препятствует росту мозга и приводит к повышению внутри­черепного давления. Синдром Апера (краниосиностоз и синдактилия) часто сочетается с расширением желудочков и умственной отсталостью. При ахондроплазии наблю­дается правильная мегалэнцефалия. а несоразмерность между основанием черепа и головным мозгом приводит в некоторых случаях к внутренней гидроцефалии.

У новорожденных и детей раннего возраста гидроцефалия вызывает истончение лобных частей и увеличение окружности черепа разной ступени выраженности (обычно более 60см, что превышает 97-й перценциль). Примерно в 50% случаев главный патологией служит врожденный порок, например аномалия Арнольда — Киари, после которой по частоте следуют менингеальный фиброз вокруг ствола мозга в результате перенесенного субарахноидального кровоизлияния или менингита, стеноз сильвиева водопровода, синдром Денди —Уокера (кистозное расширение IV желудочка мозга, обусловленное недостаточным открытием отверстий Мажанди и Лушки) и киста задней черепной ямки. Развитие гидроцефальных состояний может приоста­навливаться, но в последующем с возрастом опять проявиться головными болями, спастикой; атрофией зрительных нервов, а также поведенческими, эмоциональными и интеллектуальными нарушениями. Тайная бессимптомная гидроцефалия у взрос­лых может декомпенсироваться при черепно-мозговой травме, которая сама по себе представляется легкой.

Таким образом, главно отметить, что окружность черепа — это информативный индекс церебрального объема, который служит отражением заболеваний, начинаю­щихся в раннем возрасте.

 

Аномалии позвоночника

 

Большое число неврологических синдромов, наблюдающихся у человека в течение всей жизни, обусловлены аномалиями позвоночного столба. Некоторые из них, например врожденное недоразвитие половины позвонка, платибазия, слияние атланта с затылочной костью или шейных позвонков, врожденная дислокация атланта, яв­ляются последствиями пороков развития позвоночного столба, а заключенный внутри него спинной мозг может оставаться интактным, но может также вовлекаться в патологический процесс. При иных синдромах, таких как spinabifidaocculta, спинальные менингоцеле и миеломенингоцеле, дизрафизм, в процесс вовлекается вся невральная трубка, в том числе спинной мозг, его оболочки, тела позвонков, и даже вышележащие кожные покровы и подкожные ткани. Существуют, наконец, потомственные хвори размена, сопровождающиеся прогрессирующим поражением спинного мозга в ребяческом и подростковом возрасте (например, мукополисахаридозы).

Первичные аномалии позвонков. Эти нарушения чаще наблюдаются в верхне­шейном отделе. Деформация Клиппеля—Фейля характеризуется недоразвитием и сращением двух и более шейных позвонков, приводящих к укорочению шеи и ограничению ее подвижности. Нижняя граница волос расположена низко, часто на уровне первого грудного позвонка. Этим недостаткам нередко сопутствуют неврологи­ческие симптомы, но их может и не быть. Опасность данной деформации позвоночника состоит в том, что она часто сочетается с иными аномалиями, необыкновенно с платибазией и сирингомиелией, которые могут не проявляться до достижения подросткового или взрослого возраста (см. гл.353).

При деформации краниоцервикального сочленения и нестабильности атлантоосевого сустава вероятна компрессия шейного отдела спинного мозга. Атлантоосевая дислокация может оказаться следствием недоразвития зубовидного отростка, встре­чающегося при синдроме Дауна. синдроме Моркио и спондилоэпифизарной диспла­зии.

Платибазия и базнлярная импрессия. При данной редкой деформации наблю­дают уплощение основания черепа или затылочной кости с вдавлением верхней доли шейного отдела позвоночного столба в заднюю черепную ямку. Часто отмечают неполноценность формирования великого затылочного отверстия и слияние атланта с затылочной костью. Базилярная импрессия может быть вызвана группой заболеваний потомственной природы, сопровождающихся биохимическими и структурными ано­малиями костной ткани. Иногда данные состояния протекают бессимптомно, но часто обнаруживаются «скучивания», деформации и компрессия спинного мозга, продол­говатого мозга и нижних черепных и шейных спинальных нервов. Приобретенная форма базилярной импрессии развивается при рахите и хвори Педжета (дефор­мирующая остеодистрофия). Обычно она протекает бессимптомно, но иногда в процесс вовлекаются нижние черепные нервы и наблюдается нормотензионная гидроцефалия.

Обусловленная этими нарушениями клиническая картина вариабельна. Симптомы могут проявиться как в раннем детстве, так и позднее, а также у подростков и даже у взрослых. Первыми появляются приступы «дурноты» или «слабости» и истощаю­щийся нистагм при наклонах головы, а также признаки повышения внутричерепного давления (головная боль), невралгия затылочного нерва, рвота, преходящие паре­стезии в области затылка, шеи и рук, парестезии на личике, глухота, носовой оттенок гласа и дисфагия, мозжечковая атаксия и нижний спастический парапарез. Сначала эти симптомы носят преходящий характер, но в любой момент по мере течения хвори они могут нарастать при напряжении, движениях головы и при определенных положениях головы и шеи. Поставить диагноз можно при обычном осмотре. Общая конфигурация головы и шеи не изменена. Шея укорочена, уши и граница волос расположены низко, движения шеи весьма ограничены. Нормальный шейный лордоз отсутствует или резко усилен, иногда до такой ступени, что затылок лежит почти на верхнедорсальной стороне позвоночника и плечах.

Платибазию и недалёкие к ней аномалии позвоночника надобно подозревать у всех больных с прогрессирующими синдромами поражения мозжечка, ствола мозга и шейного отдела спинного мозга. Часто в сходственных случаях ложно ставят диагноз рассеянного склероза или спиноцеребеллярной дегенерации. У некоторых пациентов обнаруживают типичный сирингомиелитический синдром, и им ставят диагноз си­рингомиелии. Диагноз платибазии и иных аномалий позвоночника подтверждают с поддержкою правильно проведенной боковой рентгенографии черепа.

Аномалия Арнольда —Киари. Состояние, при котором продолговатый мозг и задненижние отделы полушарий мозжечка спускаются в каудальном направлении через великое затылочное отверстие и часто достигают уровня второго шейного позвонка, часто служит причиной гидроцефалии. Нередко ему сопутствуют спиналь­ные миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация шейного отдела позвоночника и шейно-затылочного сочленения. У детей младшего возраста в клинической картине преобладают симптомы гидроцефалии. При более легком течении симптоматика развивается у подростков или у взрослых лиц и характеризуется синдромами, опи­санными в разделе «Платибазия и базилярная импрессия». При приятелем варианте аномалии Арнольда —Киари у больных отсутствует менингомиелоцеле, но часто имеется сирингомиелия.

Лечение при платибазии и аномалии Арнольда —Киари не дает удовлетвори­тельных результатов. Если клиническое прогрессирование хвори идет медлительно или отсутствует, то проводить лечение не рекомендуется. При явном прогрес­сировании и нарастании инвалидизации показаны верхняя шейная ламинэктомия и расширение великого затылочного отверстия. Часто такая процедура приостанавли­вает течение хвори или приводит к улучшению состояния. Однако хирургическое вмешательство нужно исполнять осмотрительно, поскольку обширные манипуляции на этих структурах могут спровоцировать утяжеление симптомов и даже вызвать летальный исход.

Аномалии развития, сочетающиеся с изъяном закрытия дужек позвонков. К числу этих аномалий относятся краииорахисхиз, краниоцеле, спинальное менинго­целе, менингомиелоцеле, spinabifidaoccultaи свищевые тракты. Поскольку пере­численные состояния редко встречаются во взрослой неврологии, здесь упоминаются лишь некоторые поздние осложнения.

Очень опасны свищевые тракты пояснично-крестцовой и затылочной локализа­ции, так как в любом возрасте они могут стать причиной бактериального менингита. На них часто указывают маленькие впадины на шкуре или пучки волос, локализу­ющиеся по средней линии на задней поверхности туловища выше ягодиц. Им могут сопутствовать дермоидные кисты в центральной доли тракта. Признаки, свидетель­ствующие о наличии таких трактов, следует отыскивать во всех случаях менингита, необыкновенно при его рецидивировании. К этой группе не следует относить pilonidalsinus.

Встречаются также иные врожденные кисты (дермоиды) и высококачественные опухоли (липомы), которые могут давать прогрессирующую симптоматику в резуль­тате сдавления спинного мозга и вовлечения в патологический процесс его корешков. Так именуемая фиксация спинного мозга обусловлена прочной filumtenninale, оттягивающей его вниз; такая тракция способна вызвать ишемическую травму конуса и нижерасположенных спинальных сегментов. Диастематомиелия представляет собой форму дизрафии, характеризующуюся наличием костного выроста по средней линии, сочетающегося с частичной публикацией спинного мозга на том же уровне; она может сопровождаться симптомами спинального поражения.

У пациентов (у подростков и взрослых) с бессимптомными или симптоматиче­скими spinabifida, менингоцеле и дизрафией спинного мозга установлены клинические синдромы медлительно прогрессирующего поражения:

1)прогрессирующий спастический парез нижних конечностей;

2)острый синдром конского хвоста, развивающийся после непривычных деяний или несчастных случаев, например гребли или падения в положении сидя. Считается, что поражение чувствительных и двигательных корешков обусловлено их внезапным и повторным растяжением. Недостаточность контроля мочевого пузыря, импотенция (у мужчин), онемение стоп и голеней, а также парез стоп сочиняет клинический синдром;

3)прогрессирующий синдром конского хвоста в пояснично-крестцовой области;

4)сирингомиелия (см. гл.353).

 

Аномалии развития конечностей

 

К числу аномалий развития конечностей относятся синдактилия, клинодактилия наряду с широкой кистью и поперечной ладонной (обезьяноподобной) чертой (часто встречающейся при синдроме Дауна), косолапость и множественный артрогрипоз. Для терапевтов эти состояния редко творят поводы к беспокойству.

 

Низкорослость в сочетании с неврологическими заболеваниями

 

Примечательно, что большинство пациентов с умственной отсталостью ниже ростом по сопоставлению с нормой, а одним из проявлений многих отдельных синдромов служит карликовость. Сказанное относится к синдрому Дауна и иным хромосомным хворям. Существуют также и иные хвори, при которых потомственный или приобретенный метаболический дефект поражает мозг и вместе с тем подавляет рост костей скелета (например, кретинизм и мукополисахаридозы). Для многих лилипутов с заболеванием мозга типична микроцефалия.

От 30 до 40 неврологических синдромов, сопровождающихся отставанием в росте и неврологической патологией, описаны и проиллюстрированы в атласе по задержкам психического развития Holmesetal.

 

 

Наследственные хвори

Факоматозы

 

Это необыкновенная группа заболеваний, передающихся по наследству. Они харак­теризуются неврологическими нарушениями, врожденными недостатками кожи, сет­чатки и иных органов. Для обозначения этих заболеваний употребляют следующие термины: «врожденные эктодермальные дисплазии», «врожденные нейрокожные синдромы» и «факоматозы (от греч. «phakes» — «чечевица», «родинка», «веснушка»). К числу главных синдромов относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, энцефалотригеминальный синдром, реже встречаются атаксия-телеангиэктазия, церебеллоретинальный гемангиобластоматоз и синдром Клиппеля — Треноне —Вебера. Хворь Ослера —Рандю —Вебера, аутосомно-доминантное рас­стройство, сопровождающееся аномалиями сосудов кожи, слизистых оболочек, же­лудочно-кишечного и мочеполового трактов, иногда проявляется также в виде ангиом, локализующихся в спинном и головном мозге, которые могут служить источником кровотечений (см. гл.185). Абсцесс мозга — это иное осложнение данного состояния с вовлечением в процесс ЦНС.

Нейрофиброматоз (хворь фон Реклингхаузена). Это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся появлением пигментных пятен на шкуре и множе­ственных нейрофибром. Его распространенность сочиняет 1 на 3000; около 50% случаев, явно, возникают спорадически. Считают, что причиной служит недо­развитие клеток, происходящих из сердитого валика. Пигментные пятнышка бурого цвета («кофе с молоком») ошибочной формы имеют условно ровные края, размер их от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они наиболее выражены на туловище, в подмышечных впадинах и в области таза. Подобные изменения встречаются у лиц без признаков нейрофиброматоза, но в таких случаях диаметр пятен обычно меньше 1,5см, и их число менее пяти. Опухоли развиваются из нейролеммных оболочек (шванновских клеток) периферических нервов. Обычно они посещают множественными, размеры их колеблются от микроскопических до крупных опухолей по несколько сантиметров в диаметре. Большинство из них гладкие и округлые или дольчатые, мягкие или плотные и иногда могут встречаться по ходу периферических нервов. Нередко даже при незначительном усилии они вдавливаются в подкожную жировую клетчатку. Как и пигментные пятнышка, опухоли чаще встречаются на туловище, чем на конечностях. С возрастом зоны пигментации (из-за громадных меланосом в пигментных эпителиальных клетках), а также опухоли из оболочек нервов становятся более отчетливыми. Чаще опухоли не проявляются какими-либо симптомами, но иногда при нетипичной локализации и достижении массивных размеров они сдавливают прилежащие образования. Опухоли спинальных корешков могут компримировать спинной мозг и в то же время распространяться через меж­позвоночные отверстия в виде крупных объемных образований в заднее средостение (опухоли в виде «гантели»). Невриномы слухового нерва, обычно имеющие двусто­роннюю локализацию при нейрофиброматозе, могут приводить к глухоте и появлению иных симптомов поражения мостомозжечкового угла (гл. 345); данная форма, явно, представляет собой отдельный вариант. У таких больных почти никогда не наблюдают каких-либо периферических нейрокожных симптомов нейрофиброма­тоза. Иные гистологические типы опухолей (менингиома, глиома) при нейрофиб­роматозе встречаются чаще, чем в общей популяции. Иногда обнаруживаются диф­фузные разрастания шванновских клеток и фибробластов, в результате чего образу­ются плексиформные невромы. Эти опухоли могут вызывать уродливые деформации, часто прорастая в нижерасположенную кость. Вероятно также формирование костных кист. Большинство из этих сопутствующих опухолей редко наблюдаются в младен­ческом и ребяческом возрасте, однако глиома зрительного нерва и хиазмы представляет исключение. Заключительнее состояние всегда следует принимать во внимание при диф­ференциальной диагностике в случаях односторонней (реже двусторонней) слепоты, проптоза и паралича наружных глазных мышц у детей, необыкновенно при наличии признаков хвори Реклингхаузена. Диагноз подтверждают с поддержкою компьютерной томографии (КТ). Редким, но достаточно отличительным изменением при нейрофибро­матозе является пульсирующий экзофтальм, обусловленный врожденным неимением доли клиновидной кости. Редкой сопутствующей патологией посещает феохромоцитома. Примерно в 5—10% случаев нейрофиброматоза одна из опухолей приобретает зло­качественный характер.

Сопутствующими нарушениями при нейрофиброматозе посещают фиброзная дис­плазия, врожденные аномалии позвонков, локальный гигантизм конечности, субпе­риостальные костные кисты и псевдоартроз большеберцовой кости. Распространен сколиоз, так что нейрофиброматоз следует отнести к числу причин нейрогенного и миогенного кифосколиоза (иными являются сирингомиелия, атаксия Фридрейха, прогрессирующая мышечная дистрофия и полиомиелит). У некоторых больных с нейрофиброматозом диагностируют стеноз сильвиева водопровода и обструктивную гидроцефалию. Иногда наблюдают также умеренную задержку психического разви­тия, обусловленную, вероятно, аномалиями развития кожуры головного мозга. Могут встречаться spinabifida, гипоспадия, глаукома и слоновость. У больных с нейрофиб­роматозом обнаружены стенозы сосудов (почек, головного мозга и легких).

Примерно у 30% пациентов нейрофиброматоз выявляют нечаянно во время обычного осмотра, причем больные не предъявляют жалоб. Иные больные (тоже около 30%) обращаются за консультацией по предлогу косметических нарушений. Остальные имеют тот или иной неврологический синдром. У больных с выраженной неврологической симптоматикой можно наблюдать лишь незначительные кожные изменения. Никаких методов лечения, кроме резекции опухолей, вызывающих кли­нические нарушения, не существует.

Туберозный склероз. Это аутосомно-доминантное заболевание проявляется су­дорожными припадками, интеллектуальной недостаточностью и аденомами сальных желез. Заключительные имеют вид множественных подсказывающих бородавки образований, расположенных предпочтительно в форме «бабочки» на щеках, носу и лбу. Размеры их колеблются от 0,1 до 1см. Они возвышаются над поверхностью кожи и имеют розовую или розовато-желтую окраску. Кроме того, шкура в поясничной области истончается, становится шероховатой с желтоватым оттенком («шагреневая кожа»). Первоначально кожные изменения имеют вид гипопигментированных пятен, по форме подсказывающих листья ясеня («белые пятна»). Они локализуются на туловище и конечностях и превосходно видны при ультрафиолетовом освещении (под лампой Вуда). От аваскулярных невусов и витилиго они отличаются размерами, очертаниями и имеют великую диагностическую ценность, часто оказываясь самым ранним указа­нием на этиологию умственной отсталости и ребяческой эпилепсии. Интеллектуальная недостаточность может оставаться условно стабильной по ступени выраженности или прогрессировать. Эпилептические припадки, как верховодило, посещают генерализо­ванными, реже — фокальными. Перечисленные нарушения могут сочетаться с опу­холями сетчатки и иными видимыми аномалиями.

У пациентов с наиболее тяжелой формой туберозного склероза отмечают выра­женную умственную отсталость, но не все они являются глубокими инвалидами. В общетерапевтических больницах нередко приходится видеть пациентов со средним уровнем интеллекта, эпилептическими припадками и незначительными кожными изменениями. Иногда в случаях очагового церебрального синдрома при биопсии выясняется, что в основе его лежат типичный «бугорок» или сопутствующая глиома, но ранее больному не ставили диагноз туберозного склероза. Изучение родословной часто не дает результата, поскольку около 50% случаев оказываются спорадическими и, вероятно, обусловливаются мутацией.

Патологоанатомически кожные поражения представляют собой фибромы, а не правильные аденомы. Некоторые из них пронизаны сосудами, и в них определяются телеангиэктазии. Участки поражения мозга образованы аномально сформированной кожурой с выраженным астроглиозом и необыкновенной «смесью» из глиобластом и ги­гантских сердитых клеток. Иногда отмечают кальцификацию. Субэпендимарная гли­альная ткань образует узелки, которые выступают на стенках желудочков и посещают видны при КТ. Достаточно часто рабдомиома сердечной мышцы сочетается с туберозным склерозом. Опухолевые мальформации можно наблюдать также в почках, печени, надпочечниках и поджелудочной железе.

В постановке диагноза подсобляет КТ. Выявляются узлы кальцификатов, необыкновенно в височных частях и вблизи желудочков. Если они достигают великих размеров, то могут привести к обструкции отверстия Монро и вызвать одно- или двустороннюю гидроцефалию. Центр узла характеризуется более высокой плотностью при введении контрастного вещества, чем периферия. На границе между кожурой и белым веществом нередко обнаруживают зоны пониженной плотности. Электроэнцефалограмма носит патологический характер, но не имеет специфических необыкновенностей. В СМЖ изме­нений чаще всего не выявляется, но иногда в ней определяют увеличение общего содержания белка.

Лечение симптоматическое, при необходимости опухоли устраняют. Прогноз у лиц ветше 30 лет неблагоприятный. Летальный исход обусловлен эпилептическими припадками, сопутствующими опухолями и интеркуррентными заболеваниями. В повинности доктора входит осуществление генетического консультирования.

Церебеллоретинальный гемангиобластоматоз (синдром Гиппеля —Линдау). Данный синдром проявляется в виде сосудистых мальформаций сетчатки и мозжечка. Поражения сетчатки представлены капиллярными ангиомами, обычно множествен­ными, которые вызывают прогрессирующую потерю зрения; патологические изме­нения в мозжечке характеризуются медлительно растущей гемангиобластомой, а нередко — множественными ее источниками с выраженной наклонностью к кистоообразованию, что делает необходимым хирургическое удаление опухоли; наблюдаются также спи­нальные и медуллярные гемангиобластомы. У больных отмечают прогрессирующую мозжечковую атаксию, головные боли, отек дисков зрительных нервов. Иногда с поверхности головы прослушивается сосудистый шум. Полицитемию, вероятно, свя­занную с образованием эритропоэтина, обнаруживают во многих случаях, у некоторых больных она пропадает после удаления опухоли. Заболевание наследуется по ауто­сомно-доминантному типу, но достаточно часто возникает спорадически. Иногда эти опухоли диагностируют у детей. О возможности такого диагноза главно помнить при обследовании всех больных с синдромом мозжечковой опухоли (см. гл.345). Ретинальные изменения — существенный компонент хвори Гиппеля —Линдау — от­мечают не у всех больных. Как верховодило, возникает гемангиобластома мозжечка, но лишь в числе прочих аномалий, включающих ангиомы и кисты печени, поджелу­дочной железы, почек, а также опухоли придатка яичка и почки (заключительные могут стать причиной летального исхода). При этой и иных формах факоматозов вероятно появление феохромоцитомы. У некоторых больных наблюдают сирингомиелию, и если провести тщательное обследование, то гемангиобластому часто удается выявить у пациентов с сирингомиелитической полостью на том или ином уровне.

При гемангиобластоме мозжечка показано хирургическое лечение, и если опухолевый узел обнаруживают в стенке кисты и устраняют, то результаты вмешательства оказываются великолепными. Если опухоль удалить не удается в связи с ее размерами или множественностью, то можно советовать лучевую терапию. Поражения сетчатки, если они маленькие, можно остановить в развитии с поддержкою фотокоа­гуляции.

Эицефалотригеминальный синдром (хворь Штурге —Вебера). Хворь харак­теризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на од­ной стороне личика (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также предпочтительно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной частями с той же стороны. Внутриче­репные и кожные поражения можно наблюдать самостоятельно друг от друга. Хворь возникает, как верховодило, спорадически; семейные случаи являются исключительными.

Патологоанатомически кожура, расположенная под патологически измененными оболочечными сосудами, подвергается прогрессирующему поражению, вероятно, обус­ловленному замедлением кровотока с последующей гипоксией; в некоторых случаях внутри источника поражения образуется кальциевая полоска, повторяющая ход борозды, определяет отличительный рентгенографический признак «рельсовой колеи». Редко сопутствующей аномалией посещают лежащие в глубинных структурах артериовенозные мальформации.

Первым неврологическим симптомом обычно служат фокальные судорожные приступы на стороне, противоположной поражению кожи. После некоторых при­падков вероятно развитие преходящего (паралич Тодда) или стойкого паралича. Самые частые расстройства — паралич, утрата чувствительности и стойкий дефект полей зрения — могут начинаться незначительно, медлительно прогрессировать или возникать апоплектиформно. Часто встречается слепота глаза на стороне невуса, которая почти всегда обусловлена глаукомой. Большинство пациентов с этим заболеванием живут достаточно длинно (многие годы), но часто имеют резидуальный интеллектуальный дефект и гемипарез.

Как верховодило, источники изменений слишком обширны и не могут быть полностью подвергнуты хирургическому лечению. При резистентном течении эпилепсии неко­торые хирурги совет

Советуем почитать:

Вы должны быть зарегестрированны, чтобы оставить комментарий Войти

Разделы медицины

Акушерство и гинекология
Аллергология
Альтернативная медицина
Ветеринария
Гастроэнтерология, проктология
Генетика
Дерматология и венерология
Доказательная медицина
Здоровье и красота
Иммунология
Инфекционные болезни
Кардиология и кардиохирургия
Лабораторная диагностика
Медицинское страхование
Медтехника и технологии
Наркология
Неврология и нейрохирургия
Онкология и гематология
Организация здравоохранения
Оториноларингология
Официальные документы
Офтальмология
Педиатрия и неонатология
Психиатрия и психология
Пульмонология, фтизиатрия
Радиология и рентгенология
Реабилитология и физиотерапия
Реаниматология и анестезиология
Ревматология
Сексология
Стоматология
Судебная медицина
Терапия
Токсикология
Травматология и ортопедия
Урология и нефрология
Фармакология и фармация
Фундаментальная медицина
Функциональная диагностика
Хирургия
Эндокринология

Лекарственные травы

Лекарственные травы при заболевании костей, суставов
Лекарственные травы при заболеваниях желудка, кишечника
Противопоносные травы
Слабительные травы
Травы при язвенной болезни
Травы, возбуждающие аппетит
Травы, повышающие кислотность желудочного сока
Мочегонные травы
Остальные лекарственные травы
Отхаркивающие травы
При болезнях глаз травы
При болезнях кожи и волос травы
Противоаллергические травы
Противовоспалительные и противомикробные травы
Противоопухолевые травы
Противопаразитарные травы
Сердечно-сосудистые травы
Травы при повышенном кровяном давлении
Травы при пониженном кровяном давлении
Травы, укрепляющие сосуды
Травы, улучшающие питание и функцию сердца
Травы при заболеваниях печени, желчного пузыря
Травы, влияющие на кровь
Антикоагулянты (разжижающие кровь)
Кровоостанавливающие травы
Травы, улучшающие состав крови
Травы, влияющие на нервную систему
Тонизирующие травы
Травы, улучшающие функцию нервной системы
Успокаивающие травы
Травы, улучшающие обмен веществ
med news © 2009 "Новости медицины , народные методы лечения, описание болезней, трав, здоровье семьи и детей.". Карта сайта.