ГЛАВА 351. АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДИТОЙ СИСТЕМЫ
Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R. DeLong, R.D.Adams)
В истинней главе речь пойдет о хворях, обусловленных повреждениями или пороками развития сердитой системы, возникшими в процессе ее формирования, но оказывающими неблагоприятное воздействие и у взрослых лиц.
В результате возникают трудности в вопросах их диагностики и лечения больных, с которыми имеют дело общепрактикующие лекари и терапевты. Образцами могут служить висцеральные опухоли при нейрокожных синдромах или лейкоз при синдроме Дауна. Знание этих заболеваний главно для понимания проблем больного и для оказания ему необходимой медицинской поддержки. При этом учитываются ограничения физических и интеллектуальных функций, способность разуметь диагностические и врачебные программы и справляться с ними, а также генетический и семейный аспекты. Наконец, докторам, занимающимся со взрослыми больными, к необыкновенно с теми, кто может стать родителями, необходима осведомленность в вопросах о том, как само заболевание, проводимое по его предлогу лечение, а также генетические факторы могут повлиять на развитие сердитой системы у потомства.
Аномалии развития сердитой системы можно условно разделить на сочетающиеся с распознаваемыми соматическими пороками и на ограниченные лишь пределами сердитой системы (поражение сердитой системы имеет место при 60% от общего числа). Целесообразна также классификация аномалий развития и врожденных пороков на группу, обусловленную приобретенными или наружными факторами, и на генетически детерминированную группу. Однако в некоторых случаях в их основе лежит трудное взаимодействие генетических факторов и условий окружающей среды.
Факторы, влияющие на развитие сердитой системы
Неблагоприятное воздействие каких-либо факторов на мозг в период его развитие представляет собой трудную производную от ступени тяжести повреждения, его длительности, специфического биологического воздействия вредоносного агента и определенной стадии развития, во время которого это воздействие оказывается. Необыкновенно главно знать причины, вызвавшие аномалии, связанные с воздействиями окружающей среды, поскольку их можно устранить.
Токсины, присутствующие в организме матери, могут быть причиной, вызывающей повреждение развивающегося мозга и нервов. Алкогольный синдром плода. существенная причина задержек психического развития, обусловлен воздействием на плод избыточных количеств алкоголя, употребляемых матерью. Кроме того, на формирование мозга у плода может повлиять применение матерью медикаментозных средств, в необыкновенности антиконвульсантов. Грубые аномалии у плода дает триметадион. Установлено, что вальпроевая кислота может привести к образованию spinabfidа. Прием матерью фенитоина в первые месяцы беременности вызывает незначительное. но четко распознаваемое воздействие на формирование мозга и соматическое развитие. Изотретиноин, препарат, применяемый при акне, вызывает врожденные пороки мозга. Установлено, что дефекты развития мозга у плодов в Минимата Бей, Япония, обусловливались воздействием органического ртутного токсина. Возникновение микроцефалии и умственную отсталость могут обусловливать радиация я радиомиметические факторы, воздействующие на женщину в I триместре беременности.
Повреждения развивающегося мозга у плода могут повлечь за собой также заболевания матери во время беременности. Это внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и простой герпес), диабет, долгая гипертермия, приводящие к происхожденью аномалий развития ЦНС и микроцефалии; выраженная недостаточность йода, обусловливающая эндемический кретинизм; гипоксия, шок, отравление угарным газом матери вызывают гипоксически-ишемическую травму мозга плода. Долгая и выраженная неполноценность кормления плода, обусловленная как плацентарной недостаточностью, так и белково-энергетическим дефицитом кормления матери, может тормозить развитие мозга, соматический рост, а в последующем вызвать отставание психического развития ребенка. Изоиммунизация фетальными Rh- или АВ0-факторами крови могут стать причиной эритробластоза плода, гипербилирубинемии и билирубиновой энцефалопатии.
Важными причинами травматизации развивающейся сердитой системы служат патология утероплацентарного аппарата и родов. Результатом их часто посещают гипоксически-ишемические повреждения мозга, как пре-, так и перинатального характера, в том числе нарушения развития мозга, ишемический некроз, инфаркт мозга и порэнцефалия. Данным повреждениям сопутствует наличие герминативного матрикса и внутрижелудочковых кровоизлияний у недоношенных младенцев с респираторным дистресс-синдромом и функциональной нестабильностью сердечно-сосудистой системы. Эти повреждения, в зависимости от их тяжести, приводят к чувствительным психическим и двигательным расстройствам.
Геномные дефекты, как точечные мутации, так и хромосомные аномалии, могут обусловливать глубокие нарушения развития ЦНС. Для знакомства со специфическими нозологическими формами, часто являющимися редкими и даже ограниченными одной семьей, читателю следует обратиться к руководству по генетике человека. Хромосомные аномалии почти неминуемо вызывают дефекты развития мозга и его функций; к их числу относятся некоторые наиболее распространенные формы умственной отсталости. Среди них синдром Дауна (обусловленный трисомией или транслокацией хромосомы 21); синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, манифестирующий соматическими признаками (великие уши, увеличение яичек), отставанием в психическом развитии и недостатками речи (сочетается с ломкостью локуса Х-хромосомы, обнаруживаемым при культивировании клеток в среде с изъяном фолата); синдром Прадера —Вилли, характеризующийся гипотонией в раннем ребяческом возрасте, патологическим ожирением и умеренной задержкой психомоторного развития (связан с делецией хромосомы 15); аномалии половых хромосом (ХО, XXY, XYY,XXX и др.), сопровождающиеся легкими или умеренными соматическими и психическими отклонениями. Потомственные хвори, поражающие сердитую систему, рассматриваются ниже, в том числе в разделах по нейрокожным синдромом и задержкам психического развития, а также в главах, посвященных метаболическим потомственным и дегенеративным заболеваниям сердитой системы (гл.349 и 350).
Аномалии развития сердитой системы служат подтверждением трудных взаимодействий генетических факторов и воздействия наружней среды. У женщин с фенилкетонурией рождаются дети с микроцефалией и глубоким отставанием психомоторного развития, обусловленных не потомственной передачей, а высоким содержанием в крови матери фенилаланина, который токсичен для мозга растущего плода. Иной пример — это дети матерей, больных миотонической дистрофией, которые могут страдать от поражений двоякого рода. Во-первых, дети могут унаследовать аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызывающее повреждение как мозга, так и мышц, и, во-вторых, перенести перинатальную асфиксию из-за дистонии матки, приводящей к нарушениям нормального течения родов, из-за наличия у матери мышечной дистрофии.
Типичным образцом состояния, детерминированного взаимодействием генетических и наружных факторов, является spinabifida. Подтверждением роли потомственной предрасположенности служат ее высокая частота в определенных этнических популяциях (необыкновенно в Соединенном Королевстве, где ее частота сочиняет около 1 на 500 новорожденных) и риск появления новых случаев в семье, сочиняющий около 5%; эти показатели во много раз превышают среднепопуляционные. Роль наружных факторов снизилась за заключительные 40 лет почти на 50% как в Соединенном Королевстве, так и в Соединенных Штатах. Данные заключительных лет свидетельствуют и о значении литания. Исследования показали, что у потомства матерей, дополнительно получавших во время беременности витамины, необыкновенно фолиевую кислоту, появление новых случаев spinabifidaпонизилось.
Дефекты развития сердитой системы, основным образом семейного и наследственного. а также и приобретенного характера, наблюдаются и при менее веских нарушениях развития у детей, отражающихся прежде всего на их интеллекте, речи. поведении и эмоциональной сфере. К числу этих состояний относятся дизлексия, недостаточная концентрация внимания, гиперактивность, аутизм и аффективные расстройства (великая депрессия и маниакальная депрессия).
Поражения сердитой системы у взрослых, возникающие в раннем периоде жизни, могут быть классифицированы по следующим группам:
1)врожденные пороки развития черепа, позвоночника и иных структур (включая карликовость);
2)потомственные хвори, начинающиеся в ребяческом возрасте и прослеживающиеся в течение всей жизни, некоторые из них имеют прогрессирующее течение;
3)хвори, приводящие к задержке двигательного, речевого и психического развития;
4)эпилепсия.
Врожденные пороки
Пороки развития черепа, позвоночника и конечностей
Считают, что отдельные отклонения со стороны размеров и формы головы, наблюдаемые у взрослых лиц, формируются в пренатальном периоде или раннем детстве. После 4—5-летнего возраста размеры мозга ребенка приближаются к таковым у взрослого; швы черепа закрываются, причем настолько плотно, что поражения мозга, приобретенные позднее, условно слабо влияют на череп. Увеличение размеров головы может быть обусловлено как макроцефалией, т.е. великий величиной мозга (при этом желудочки существенно не расширены), так и гидроцефалией. Макроцефалию можно нечаянно обнаружить у лиц, не имеющих каких-либо неврологических нарушений, но нередко она сопутствует таким заболеваниям, как нейрофиброматоз и синдром церебрального гигантизма (макроцефалия, | высокий рост, умственная отсталость и эпилептические припадки).
Микроцефалия обусловливается неимением роста мозга или деструктивным его поражением в ранние периоды жизни. Существует несколько редких форм генетически детерминированной микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может оказаться результатом хромосомных хворей, внутриутробных инфекций, асфиксии и любых пагубных воздействий, рассматривавшихся в предыдущем разделе. Как верховодило, снижение интеллектуальных способностей находится в прямой зависимости от ступени выраженности микроцефалии.
Необычная форма головы, как верховодило, обусловлена краниосиностозом. Если сагиттальный шов закрывается преждевременно, то голова приобретает удлиненную и суженную форму (скафоцефалия) с выступающими надбровными дугами и затылком; при раннем закрытии венечного шва увеличен поперечный, а не продольный размер головы (брахицефалия). Раннее закрытие всех швов приводит к формированию отличительной «башенной» формы черепа (акроцефалия), мелких глазниц и экзофтальма. Заключительнее состояние, если оно не распознано вовремя и не произведено иссечение линий швов, препятствует росту мозга и приводит к повышению внутричерепного давления. Синдром Апера (краниосиностоз и синдактилия) часто сочетается с расширением желудочков и умственной отсталостью. При ахондроплазии наблюдается правильная мегалэнцефалия. а несоразмерность между основанием черепа и головным мозгом приводит в некоторых случаях к внутренней гидроцефалии.
У новорожденных и детей раннего возраста гидроцефалия вызывает истончение лобных частей и увеличение окружности черепа разной ступени выраженности (обычно более
Таким образом, главно отметить, что окружность черепа — это информативный индекс церебрального объема, который служит отражением заболеваний, начинающихся в раннем возрасте.
Аномалии позвоночника
Большое число неврологических синдромов, наблюдающихся у человека в течение всей жизни, обусловлены аномалиями позвоночного столба. Некоторые из них, например врожденное недоразвитие половины позвонка, платибазия, слияние атланта с затылочной костью или шейных позвонков, врожденная дислокация атланта, являются последствиями пороков развития позвоночного столба, а заключенный внутри него спинной мозг может оставаться интактным, но может также вовлекаться в патологический процесс. При иных синдромах, таких как spinabifidaocculta, спинальные менингоцеле и миеломенингоцеле, дизрафизм, в процесс вовлекается вся невральная трубка, в том числе спинной мозг, его оболочки, тела позвонков, и даже вышележащие кожные покровы и подкожные ткани. Существуют, наконец, потомственные хвори размена, сопровождающиеся прогрессирующим поражением спинного мозга в ребяческом и подростковом возрасте (например, мукополисахаридозы).
Первичные аномалии позвонков. Эти нарушения чаще наблюдаются в верхнешейном отделе. Деформация Клиппеля—Фейля характеризуется недоразвитием и сращением двух и более шейных позвонков, приводящих к укорочению шеи и ограничению ее подвижности. Нижняя граница волос расположена низко, часто на уровне первого грудного позвонка. Этим недостаткам нередко сопутствуют неврологические симптомы, но их может и не быть. Опасность данной деформации позвоночника состоит в том, что она часто сочетается с иными аномалиями, необыкновенно с платибазией и сирингомиелией, которые могут не проявляться до достижения подросткового или взрослого возраста (см. гл.353).
При деформации краниоцервикального сочленения и нестабильности атлантоосевого сустава вероятна компрессия шейного отдела спинного мозга. Атлантоосевая дислокация может оказаться следствием недоразвития зубовидного отростка, встречающегося при синдроме Дауна. синдроме Моркио и спондилоэпифизарной дисплазии.
Платибазия и базнлярная импрессия. При данной редкой деформации наблюдают уплощение основания черепа или затылочной кости с вдавлением верхней доли шейного отдела позвоночного столба в заднюю черепную ямку. Часто отмечают неполноценность формирования великого затылочного отверстия и слияние атланта с затылочной костью. Базилярная импрессия может быть вызвана группой заболеваний потомственной природы, сопровождающихся биохимическими и структурными аномалиями костной ткани. Иногда данные состояния протекают бессимптомно, но часто обнаруживаются «скучивания», деформации и компрессия спинного мозга, продолговатого мозга и нижних черепных и шейных спинальных нервов. Приобретенная форма базилярной импрессии развивается при рахите и хвори Педжета (деформирующая остеодистрофия). Обычно она протекает бессимптомно, но иногда в процесс вовлекаются нижние черепные нервы и наблюдается нормотензионная гидроцефалия.
Обусловленная этими нарушениями клиническая картина вариабельна. Симптомы могут проявиться как в раннем детстве, так и позднее, а также у подростков и даже у взрослых. Первыми появляются приступы «дурноты» или «слабости» и истощающийся нистагм при наклонах головы, а также признаки повышения внутричерепного давления (головная боль), невралгия затылочного нерва, рвота, преходящие парестезии в области затылка, шеи и рук, парестезии на личике, глухота, носовой оттенок гласа и дисфагия, мозжечковая атаксия и нижний спастический парапарез. Сначала эти симптомы носят преходящий характер, но в любой момент по мере течения хвори они могут нарастать при напряжении, движениях головы и при определенных положениях головы и шеи. Поставить диагноз можно при обычном осмотре. Общая конфигурация головы и шеи не изменена. Шея укорочена, уши и граница волос расположены низко, движения шеи весьма ограничены. Нормальный шейный лордоз отсутствует или резко усилен, иногда до такой ступени, что затылок лежит почти на верхнедорсальной стороне позвоночника и плечах.
Платибазию и недалёкие к ней аномалии позвоночника надобно подозревать у всех больных с прогрессирующими синдромами поражения мозжечка, ствола мозга и шейного отдела спинного мозга. Часто в сходственных случаях ложно ставят диагноз рассеянного склероза или спиноцеребеллярной дегенерации. У некоторых пациентов обнаруживают типичный сирингомиелитический синдром, и им ставят диагноз сирингомиелии. Диагноз платибазии и иных аномалий позвоночника подтверждают с поддержкою правильно проведенной боковой рентгенографии черепа.
Аномалия Арнольда —Киари. Состояние, при котором продолговатый мозг и задненижние отделы полушарий мозжечка спускаются в каудальном направлении через великое затылочное отверстие и часто достигают уровня второго шейного позвонка, часто служит причиной гидроцефалии. Нередко ему сопутствуют спинальные миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация шейного отдела позвоночника и шейно-затылочного сочленения. У детей младшего возраста в клинической картине преобладают симптомы гидроцефалии. При более легком течении симптоматика развивается у подростков или у взрослых лиц и характеризуется синдромами, описанными в разделе «Платибазия и базилярная импрессия». При приятелем варианте аномалии Арнольда —Киари у больных отсутствует менингомиелоцеле, но часто имеется сирингомиелия.
Лечение при платибазии и аномалии Арнольда —Киари не дает удовлетворительных результатов. Если клиническое прогрессирование хвори идет медлительно или отсутствует, то проводить лечение не рекомендуется. При явном прогрессировании и нарастании инвалидизации показаны верхняя шейная ламинэктомия и расширение великого затылочного отверстия. Часто такая процедура приостанавливает течение хвори или приводит к улучшению состояния. Однако хирургическое вмешательство нужно исполнять осмотрительно, поскольку обширные манипуляции на этих структурах могут спровоцировать утяжеление симптомов и даже вызвать летальный исход.
Аномалии развития, сочетающиеся с изъяном закрытия дужек позвонков. К числу этих аномалий относятся краииорахисхиз, краниоцеле, спинальное менингоцеле, менингомиелоцеле, spinabifidaoccultaи свищевые тракты. Поскольку перечисленные состояния редко встречаются во взрослой неврологии, здесь упоминаются лишь некоторые поздние осложнения.
Очень опасны свищевые тракты пояснично-крестцовой и затылочной локализации, так как в любом возрасте они могут стать причиной бактериального менингита. На них часто указывают маленькие впадины на шкуре или пучки волос, локализующиеся по средней линии на задней поверхности туловища выше ягодиц. Им могут сопутствовать дермоидные кисты в центральной доли тракта. Признаки, свидетельствующие о наличии таких трактов, следует отыскивать во всех случаях менингита, необыкновенно при его рецидивировании. К этой группе не следует относить pilonidalsinus.
Встречаются также иные врожденные кисты (дермоиды) и высококачественные опухоли (липомы), которые могут давать прогрессирующую симптоматику в результате сдавления спинного мозга и вовлечения в патологический процесс его корешков. Так именуемая фиксация спинного мозга обусловлена прочной filumtenninale, оттягивающей его вниз; такая тракция способна вызвать ишемическую травму конуса и нижерасположенных спинальных сегментов. Диастематомиелия представляет собой форму дизрафии, характеризующуюся наличием костного выроста по средней линии, сочетающегося с частичной публикацией спинного мозга на том же уровне; она может сопровождаться симптомами спинального поражения.
У пациентов (у подростков и взрослых) с бессимптомными или симптоматическими spinabifida, менингоцеле и дизрафией спинного мозга установлены клинические синдромы медлительно прогрессирующего поражения:
1)прогрессирующий спастический парез нижних конечностей;
2)острый синдром конского хвоста, развивающийся после непривычных деяний или несчастных случаев, например гребли или падения в положении сидя. Считается, что поражение чувствительных и двигательных корешков обусловлено их внезапным и повторным растяжением. Недостаточность контроля мочевого пузыря, импотенция (у мужчин), онемение стоп и голеней, а также парез стоп сочиняет клинический синдром;
3)прогрессирующий синдром конского хвоста в пояснично-крестцовой области;
4)сирингомиелия (см. гл.353).
Аномалии развития конечностей
К числу аномалий развития конечностей относятся синдактилия, клинодактилия наряду с широкой кистью и поперечной ладонной (обезьяноподобной) чертой (часто встречающейся при синдроме Дауна), косолапость и множественный артрогрипоз. Для терапевтов эти состояния редко творят поводы к беспокойству.
Низкорослость в сочетании с неврологическими заболеваниями
Примечательно, что большинство пациентов с умственной отсталостью ниже ростом по сопоставлению с нормой, а одним из проявлений многих отдельных синдромов служит карликовость. Сказанное относится к синдрому Дауна и иным хромосомным хворям. Существуют также и иные хвори, при которых потомственный или приобретенный метаболический дефект поражает мозг и вместе с тем подавляет рост костей скелета (например, кретинизм и мукополисахаридозы). Для многих лилипутов с заболеванием мозга типична микроцефалия.
От 30 до 40 неврологических синдромов, сопровождающихся отставанием в росте и неврологической патологией, описаны и проиллюстрированы в атласе по задержкам психического развития Holmesetal.
Наследственные хвори
Факоматозы
Это необыкновенная группа заболеваний, передающихся по наследству. Они характеризуются неврологическими нарушениями, врожденными недостатками кожи, сетчатки и иных органов. Для обозначения этих заболеваний употребляют следующие термины: «врожденные эктодермальные дисплазии», «врожденные нейрокожные синдромы» и «факоматозы (от греч. «phakes» — «чечевица», «родинка», «веснушка»). К числу главных синдромов относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, энцефалотригеминальный синдром, реже встречаются атаксия-телеангиэктазия, церебеллоретинальный гемангиобластоматоз и синдром Клиппеля — Треноне —Вебера. Хворь Ослера —Рандю —Вебера, аутосомно-доминантное расстройство, сопровождающееся аномалиями сосудов кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного и мочеполового трактов, иногда проявляется также в виде ангиом, локализующихся в спинном и головном мозге, которые могут служить источником кровотечений (см. гл.185). Абсцесс мозга — это иное осложнение данного состояния с вовлечением в процесс ЦНС.
Нейрофиброматоз (хворь фон Реклингхаузена). Это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся появлением пигментных пятен на шкуре и множественных нейрофибром. Его распространенность сочиняет 1 на 3000; около 50% случаев, явно, возникают спорадически. Считают, что причиной служит недоразвитие клеток, происходящих из сердитого валика. Пигментные пятнышка бурого цвета («кофе с молоком») ошибочной формы имеют условно ровные края, размер их от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они наиболее выражены на туловище, в подмышечных впадинах и в области таза. Подобные изменения встречаются у лиц без признаков нейрофиброматоза, но в таких случаях диаметр пятен обычно меньше
Сопутствующими нарушениями при нейрофиброматозе посещают фиброзная дисплазия, врожденные аномалии позвонков, локальный гигантизм конечности, субпериостальные костные кисты и псевдоартроз большеберцовой кости. Распространен сколиоз, так что нейрофиброматоз следует отнести к числу причин нейрогенного и миогенного кифосколиоза (иными являются сирингомиелия, атаксия Фридрейха, прогрессирующая мышечная дистрофия и полиомиелит). У некоторых больных с нейрофиброматозом диагностируют стеноз сильвиева водопровода и обструктивную гидроцефалию. Иногда наблюдают также умеренную задержку психического развития, обусловленную, вероятно, аномалиями развития кожуры головного мозга. Могут встречаться spinabifida, гипоспадия, глаукома и слоновость. У больных с нейрофиброматозом обнаружены стенозы сосудов (почек, головного мозга и легких).
Примерно у 30% пациентов нейрофиброматоз выявляют нечаянно во время обычного осмотра, причем больные не предъявляют жалоб. Иные больные (тоже около 30%) обращаются за консультацией по предлогу косметических нарушений. Остальные имеют тот или иной неврологический синдром. У больных с выраженной неврологической симптоматикой можно наблюдать лишь незначительные кожные изменения. Никаких методов лечения, кроме резекции опухолей, вызывающих клинические нарушения, не существует.
Туберозный склероз. Это аутосомно-доминантное заболевание проявляется судорожными припадками, интеллектуальной недостаточностью и аденомами сальных желез. Заключительные имеют вид множественных подсказывающих бородавки образований, расположенных предпочтительно в форме «бабочки» на щеках, носу и лбу. Размеры их колеблются от 0,1 до
У пациентов с наиболее тяжелой формой туберозного склероза отмечают выраженную умственную отсталость, но не все они являются глубокими инвалидами. В общетерапевтических больницах нередко приходится видеть пациентов со средним уровнем интеллекта, эпилептическими припадками и незначительными кожными изменениями. Иногда в случаях очагового церебрального синдрома при биопсии выясняется, что в основе его лежат типичный «бугорок» или сопутствующая глиома, но ранее больному не ставили диагноз туберозного склероза. Изучение родословной часто не дает результата, поскольку около 50% случаев оказываются спорадическими и, вероятно, обусловливаются мутацией.
Патологоанатомически кожные поражения представляют собой фибромы, а не правильные аденомы. Некоторые из них пронизаны сосудами, и в них определяются телеангиэктазии. Участки поражения мозга образованы аномально сформированной кожурой с выраженным астроглиозом и необыкновенной «смесью» из глиобластом и гигантских сердитых клеток. Иногда отмечают кальцификацию. Субэпендимарная глиальная ткань образует узелки, которые выступают на стенках желудочков и посещают видны при КТ. Достаточно часто рабдомиома сердечной мышцы сочетается с туберозным склерозом. Опухолевые мальформации можно наблюдать также в почках, печени, надпочечниках и поджелудочной железе.
В постановке диагноза подсобляет КТ. Выявляются узлы кальцификатов, необыкновенно в височных частях и вблизи желудочков. Если они достигают великих размеров, то могут привести к обструкции отверстия Монро и вызвать одно- или двустороннюю гидроцефалию. Центр узла характеризуется более высокой плотностью при введении контрастного вещества, чем периферия. На границе между кожурой и белым веществом нередко обнаруживают зоны пониженной плотности. Электроэнцефалограмма носит патологический характер, но не имеет специфических необыкновенностей. В СМЖ изменений чаще всего не выявляется, но иногда в ней определяют увеличение общего содержания белка.
Лечение симптоматическое, при необходимости опухоли устраняют. Прогноз у лиц ветше 30 лет неблагоприятный. Летальный исход обусловлен эпилептическими припадками, сопутствующими опухолями и интеркуррентными заболеваниями. В повинности доктора входит осуществление генетического консультирования.
Церебеллоретинальный гемангиобластоматоз (синдром Гиппеля —Линдау). Данный синдром проявляется в виде сосудистых мальформаций сетчатки и мозжечка. Поражения сетчатки представлены капиллярными ангиомами, обычно множественными, которые вызывают прогрессирующую потерю зрения; патологические изменения в мозжечке характеризуются медлительно растущей гемангиобластомой, а нередко — множественными ее источниками с выраженной наклонностью к кистоообразованию, что делает необходимым хирургическое удаление опухоли; наблюдаются также спинальные и медуллярные гемангиобластомы. У больных отмечают прогрессирующую мозжечковую атаксию, головные боли, отек дисков зрительных нервов. Иногда с поверхности головы прослушивается сосудистый шум. Полицитемию, вероятно, связанную с образованием эритропоэтина, обнаруживают во многих случаях, у некоторых больных она пропадает после удаления опухоли. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но достаточно часто возникает спорадически. Иногда эти опухоли диагностируют у детей. О возможности такого диагноза главно помнить при обследовании всех больных с синдромом мозжечковой опухоли (см. гл.345). Ретинальные изменения — существенный компонент хвори Гиппеля —Линдау — отмечают не у всех больных. Как верховодило, возникает гемангиобластома мозжечка, но лишь в числе прочих аномалий, включающих ангиомы и кисты печени, поджелудочной железы, почек, а также опухоли придатка яичка и почки (заключительные могут стать причиной летального исхода). При этой и иных формах факоматозов вероятно появление феохромоцитомы. У некоторых больных наблюдают сирингомиелию, и если провести тщательное обследование, то гемангиобластому часто удается выявить у пациентов с сирингомиелитической полостью на том или ином уровне.
При гемангиобластоме мозжечка показано хирургическое лечение, и если опухолевый узел обнаруживают в стенке кисты и устраняют, то результаты вмешательства оказываются великолепными. Если опухоль удалить не удается в связи с ее размерами или множественностью, то можно советовать лучевую терапию. Поражения сетчатки, если они маленькие, можно остановить в развитии с поддержкою фотокоагуляции.
Эицефалотригеминальный синдром (хворь Штурге —Вебера). Хворь характеризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на одной стороне личика (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также предпочтительно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной частями с той же стороны. Внутричерепные и кожные поражения можно наблюдать самостоятельно друг от друга. Хворь возникает, как верховодило, спорадически; семейные случаи являются исключительными.
Патологоанатомически кожура, расположенная под патологически измененными оболочечными сосудами, подвергается прогрессирующему поражению, вероятно, обусловленному замедлением кровотока с последующей гипоксией; в некоторых случаях внутри источника поражения образуется кальциевая полоска, повторяющая ход борозды, определяет отличительный рентгенографический признак «рельсовой колеи». Редко сопутствующей аномалией посещают лежащие в глубинных структурах артериовенозные мальформации.
Первым неврологическим симптомом обычно служат фокальные судорожные приступы на стороне, противоположной поражению кожи. После некоторых припадков вероятно развитие преходящего (паралич Тодда) или стойкого паралича. Самые частые расстройства — паралич, утрата чувствительности и стойкий дефект полей зрения — могут начинаться незначительно, медлительно прогрессировать или возникать апоплектиформно. Часто встречается слепота глаза на стороне невуса, которая почти всегда обусловлена глаукомой. Большинство пациентов с этим заболеванием живут достаточно длинно (многие годы), но часто имеют резидуальный интеллектуальный дефект и гемипарез.
Как верховодило, источники изменений слишком обширны и не могут быть полностью подвергнуты хирургическому лечению. При резистентном течении эпилепсии некоторые хирурги совет