Ген USP9Y – не все так просто с бесплодием
Журнал New England Journal of Medicine опубликовал статью исследователей, наблюдавших нормальный спермогенез у пациентов с недостатком гена USP9Y. Ранее считалось, что дефект гена Y-хромосомы USP9Y вызывает олигоспермию от средней тяжести до тяжелой или азооспермию.Пациенты, отчет о которых представлен в статье – 42-летний мужчина,
проходивший обследование на предмет бесплодия, и его родные по мужской линии.
Все они дали письменное согласие на участие в исследованиях в Госпитале Сиены.
Пациентам проводились повторные спермограммы, молекулярный анализ семенной
жидкости. Полученная из нее ДНК пациента, его отца и брата содержала отличительные
повреждения. При этом количество спермы у самого пациента оставалось нормальным,
а его отец имел двоих сыновей.
Это дало исследователям возможность предположить, что сам по себе дефект USP9Y
не способен вызывать бесплодие – быстрее всего, он является одним из комбинации
факторов – генетических, локальных, окружающей среды. Этим может объясняться и
некоторая разнородность полученных ранее данных по связи гена и бесплодия.
Более того, они считают, что USP9Y играет маргинальную роль, а то и вовсе не
участвует в развитии бесплодия у мужчины. В качестве подтверждения приводятся
некоторые эксперименты по инактивации гена у приматов.
В заключение указано, что полное неимение USP9Y не вызывает недостатков
сперматогенеза и не является причиной бесплодия. В связи с этим, творцы
предполагают возможность пересмотра рекомендаций EAA/EMQN (best practice
guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions).Источник: uamj.net